بیماری های مشابه

سندرم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که طیف وسیعی از تظاهرات و شدت بیماری را در بر می‌گیرد. بیماران معمولاً در زمان تولد یا اوایل کودکی با ویژگی‌های خاص چهره، گردن پهن، خط موی پس‌سری پایین، سینه سپری شکل، قد کوتاه، نقص‌های انعقادی، ناهنجاری‌های قلبی و لنفاوی، عدم نزول بیضه‌ها در مردان، و تأخیرهای عمومی در رشد ظاهر می‌شوند.

بیماری سلول داسی‌شکل (Sickle Cell Disease) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب و تهدیدکننده زندگی است که منجر به ایجاد زنجیره غیرطبیعی β-گلوبین در هموگلوبین A (هموگلوبین S) می‌شود. حالت سلول داسی‌شکل یا صفت هموگلوبین S (هتروزیگوت برای جهش) به ندرت منجر به علائم مزمن قابل توجه می‌شود. افراد هموزیگوت برای هموگلوبین S (بیماری سلول داسی‌شکل) از دوران نوزادی علائم نشان می‌دهند و این بیماری به یک بیماری مزمن ناتوان‌کننده پیشرفت می‌کند.

سندرم کلاین‌فلتر (Klinefelter syndrome) شایع‌ترین اختلال کروموزوم‌های جنسی و یکی از علل شایع هیپوگنادیسم اولیه (primary hypogonadism) است. این سندرم مادرزادی در مردانی که حداقل یک کروموزوم X اضافی دارند، مشاهده می‌شود. اگرچه در بیشتر موارد، کاریوتیپ 47,XXY عامل این بیماری است، اما کاریوتیپ‌های دیگری نیز شناسایی شده‌اند. حضور کروموزوم X اضافی باعث اختلال در عملکرد بیضه و بروز ویژگی‌های بالینی دیگر می‌شود که شامل علائم و نشانه‌های کمبود آندروژن، افزایش قد و ناهنجاری‌های روانی-اجتماعی است. بیان فنوتیپی (phenotypical expression) در این بیماری متغیر است و تصور می‌شود که این وضعیت کمتر تشخیص داده می‌شود، به‌طوری که تنها 40 درصد از موارد گزارش می‌شود. قابل توجه است که سندرم کلاین‌فلتر با افزایش مرگ‌ومیر و بیماری‌زایی ناشی از انواع همبودی‌ها (co-morbidities) همراه است.

کریپتورکیدیسم وضعیتی است که در آن یک یا هر دو بیضه (testes) قبل از تولد به‌طور کامل به کیسه بیضه (scrotum) نزول نمی‌کنند. این وضعیت شایع‌ترین اختلال در تمایز جنسی در مردان است و در حدود 3.7 درصد از تولدهای زنده رخ می‌دهد. با این حال، تا سن 3 ماهگی، بسیاری از بیضه‌های کریپتورکید نزول می‌کنند و شیوع آن بدون مداخله در 3 ماهگی حدود 1.0 درصد است.

فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به دلیل جهش در پروتئینی که انتقال یون کلرید را تنظیم می‌کند، ایجاد می‌شود. این امر منجر به ترشحات غلیظ و در نهایت اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که بیشتر ریه‌ها و پانکراس (Pancreas) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم معمولاً در دوران کودکی ظاهر می‌شوند و شامل عفونت‌های مکرر ریوی با کاهش تدریجی عملکرد ریه و نارسایی پانکراس است که منجر به افزایش وزن ضعیف می‌شود. درگیری کبد می‌تواند از استئاتوز (Steatosis) تا سیروز پیشرفته با فشار خون پورتال (Portal hypertension) متغیر باشد.

انجمن تغذیه وریدی و لوله‌ای آمریکا (ASPEN) و آکادمی پزشکی اطفال آمریکا (AAP) در دستورالعمل‌های خود، سوءتغذیه کودکان (کم‌غذایی) را به عنوان عدم تعادل بین نیازهای تغذیه‌ای و دریافت مواد مغذی تعریف می‌کنند که منجر به کمبود تجمعی انرژی، پروتئین یا ریزمغذی‌ها می‌شود و می‌تواند به طور منفی بر رشد، توسعه و یا سایر نتایج مرتبط تأثیر بگذارد. چاقی نیز شکلی از سوءتغذیه است، اما در این موضوع فقط به کم‌غذایی پرداخته می‌شود.